Topik Panas: Sinukleinopati Prodromal - Gangguan Perilaku Tidur REM

Ing episode pisanan iki, kita bakal ngrembug babagan kelainan prilaku turu REM. Lan kanggo iki, aku ngajak Laura Pérez Carbonell minangka tamu, sing dadi konsultan kedokteran turu lan neurologi ing Pusat Gangguan Turu ing Rumah Sakit Guy ing London. Matur nuwun sanget Laura, wis melu dina iki.

Dr. Laura Perez-Carbonell: Matur nuwun sanget, Eduardo, amargi sampun ngundang kula. Seneng banget saged wonten mriki.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Dadi ora umum yen kita duwe spesialis turu ing [00:01:00] Podcast MDS. Aku pengin miwiti wawancara karo sampeyan sing crita babagan awake dhewe, kepiye sampeyan latihan ing obat turu, lan apa ana beasiswa sing luwih formal utawa cara kanggo nggayuh pelatihan iki amarga iki bisa uga menarik kanggo sawetara pamireng.

Dr. Laura Perez-Carbonell: Aku kira iki pitakonan sing wis suwe ana, lan kita kabeh rumangsa kudu nemokake dalan dhewe kanggo latihan turu. Ing Eropa, ana sawetara papan ing ngendi sampeyan bisa duwe latihan khusus kanggo turu minangka ahli saraf. Ing kasusku, aku mutusake kanggo njupuk gelar master ing kedokteran turu ing Universitas Barcelona ing ngendi aku banjur ngrampungake PhD.

Aku mutusake kanggo nindakake iki sawise aku ngrampungake pelatihan neurologi ing Madrid, Spanyol. Banjur aku pindhah menyang Inggris kanggo melu beasiswa ing kedokteran turu ing Guy's lan St Thomas' ing ngendi aku saiki kerja. Aku kira kanggo wong-wong sing kepengin banget latihan babagan turu lan pengin ngembangake karyane ing bidang iki ing Eropa, aku kira sertifikasi ahli kedokteran turu saka European Sleep Research Society minangka cara sing kudu ditindakake.

Lan banjur aku ngerti manawa ana negara liya sing duwe dalane dhewe, nanging umume iku dudu bidang sing standar banget kanggo dilatih lan iku minangka perkara sing saben wong wis mutusake kanggo nindakake kanthi cara dhewe-dhewe lan nggoleki dalane dhewe-dhewe.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Matur nuwun sampun mbagi babagan menika. Ayo diwiwiti karo kelainan prilaku turu REM. Kaping pisan, apa panjenengan saged paring katrangan babagan apa iku turu REM lan apa sing kedadeyan sajrone kelainan prilaku turu REM?

Dr. Laura Perez-Carbonell: Ya. Dadi turu REM iku salah sawijining tahapan turu sing kita alami ing siklus turu sing lengkap. Dadi kita duwe turu non-REM, yaiku turu non-gerakan mripat cepet sing diwiwiti saka N1 lan 2 lan 3, tahapan turu sing luwih entheng nganti paling jero. Lan banjur kita duwe turu REM, [00:03:00] turu gerakan mripat cepet sing kedadeyan kanthi periodik ing saben siklus sing kita alami sajrone wengi.

Nanging luwih padhet, cenderung luwih kerep ing separo kapindho wengi. Dadi kedadeyan saka siklus turu pisanan sing kita lakoni, nanging cenderung luwih suwe ing separo kapindho, pungkasan wengi. Ing tahap turu iki, khas, kita cenderung duwe luwih akeh ngimpi utawa jinis impen sing luwih kerep kita eling.

Lan saka sudut pandang fisiologis, ciri utama yaiku, saliyane gerakan mripat sing cepet, otot-otot ing awak kita kudu rileks, kudu atonik. Dadi, atonia otot minangka ciri neurofisiologis saka tahap iki. Ing kelainan prilaku REM utawa kelainan prilaku turu REM, kita weruh manawa pasien sejatine duwe atonia otot fisiologis sing owah.

Dadi, dheweke ngalami kelangan atonia otot ing turu REM, lan pungkasane dheweke [00:04:00] nglakokake impene. Dheweke bisa nindakake perkara kayata nonjok utawa nendhang, bisa nggebug tangane, bisa mbengok. Dheweke uga bisa nindakake perkara sing luwih apik kaya nyanyi utawa ngguyu. Lan kabeh prilaku, gerakan, utawa vokalisasi iki koyone cocog karo isi impene.

Lumrahé, impen-impen iki cukup jelas lan kebak aksi, nglibataké bab-bab kaya kudu mbela awake dhewe saka ancaman sing diserang kéwan, déning manungsa. Nanging uga bisa duwé isi liyané sing luwih apik. Kadhangkala lagi dolanan olahraga utawa mung ngobrol karo wong liya ing impené.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Apik banget. Lan apa sampeyan bisa ngandhani yen iki bisa kedadeyan ing konteks kelainan neurodegeneratif utawa uga bisa kedadeyan dhewekan, ta?

Dr. Laura Perez-Carbonell: Ya, mesthi. Kita nimbang bentuk sekunder saka RBD, sing kedadeyan ing [00:05:00] kondisi neurodegeneratif sing wis ditetepake kayata alpha-synucleinopathies, lan kita bakal ngrembug babagan iki kanthi luwih rinci mengko. Nanging uga ing konteks kelainan neurologis liyane, contone, sing biasane kita deleng ing klinik turu yaiku pasien narkolepsi tipe 1 sing duwe kelainan prilaku REM komorbid ing wayah wengi.

Ana uga wujud liya sing katon utamane dipicu dening obat-obatan utamane antidepresan tartamtu nanging uga bisa dipicu dening beta blocker. Lan banjur ana sing diarani gangguan prilaku turu REM sing terisolasi, RBD sing terisolasi, wujud sing kedadeyan kanthi terisolasi kaya sing dituduhake jenenge, lan ana gandhengane karo risiko ing mangsa ngarep kanggo ngembangake sinucleinopati sing jelas.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Apik banget. Kita bakal ngrembug babagan iki mengko. Nanging yen sampeyan bisa ngandhani luwih akeh babagan diagnosis, kepiye carane kita bisa ngonfirmasi diagnosis kasebut? [00:06:00] Lan aku kira amarga ing sawetara wilayah akses menyang studi turu utawa unit turu cukup winates, kepiye carane kita bisa duwe diagnosis sing aman lan akurat tanpa studi turu?

Lan uga kita bisa ngrembug sethithik babagan masa depan, kepiye kahanane saiki kanggo nggawe diagnosis ing njaba rumah sakit.

Dr. Laura Perez-Carbonell: Mesthi. Ya. Kita duwe sawetara kuesioner skrining sing mbantu ngenali pasien RBD sing bisa uga. Lan nganti saiki isih nganggep polisonografi minangka standar emas kanggo ngonfirmasi diagnosis, kanggo ngenali ilang atonia REM lan, bebarengan karo, riwayat klinis sing sugestif, kita bisa ngonfirmasi diagnosis.

Nanging kita ngerti manawa kasedhiyan polisonografi minangka tantangan ing sawetara wilayah ing donya. Lan iki uga dadi perkara sing angel sanajan kasedhiya. Iki minangka panjaluk gedhe kanggo pasien sing rentan utawa manggon adoh saka laboratorium turu supaya diselidiki kanthi cara iki.

Aku kira salah sawijining perkara sing mbokmenawa bakal dadi langkah sabanjure kanggo diagnosa RBD kanthi cara sing luwih gampang utawa luwih cedhak kanggo pasien yaiku nggawa studi kasebut menyang omahe. Lan ana sawetara karya sing wis ditindakake kanthi nggunakake polisonografi video omah sing katon minangka pilihan sing apik kanggo entuk kabeh informasi sing kita duwe, nanging ora perlu njaluk pasien teka menyang lab turu nalika ora kasedhiya utawa adoh saka papan dununge.

Mbokmenawa ing mangsa ngarep uga bakal nggawa kita kesempatan liyane sing nglibatake panggunaan sawetara sinyal winates tinimbang polisonografi standar lengkap. Nemtokake utawa milih sinyal tartamtu sing bisa mbantu kita ngenali tahap turu nalika kita ana ing aktivitas otot sajrone turu REM lan bisa uga video.

Amarga mesthi wae, yen kita bisa nangkep gerakan, sanajan ora ana episode RBD sing lengkap [00:08:00], nanging gerakan sing luwih cilik lan luwih cendhek sing ngenali turu REM uga bisa migunani banget. Dadi akeh karya sing ditindakake saiki dening macem-macem klompok ing saindenging jagad lan mesthi ana introduksi panggunaan model pembelajaran mesin analisis otomatis saka output gabungan sing dipikolehi dening, sakumpulan sinyal winates tinimbang PSG video lengkap kanggo nyoba lan ngenali utawa mbedakake pasien karo RBD saka sing ora duwe RBD.

Yen kita mikir luwih akeh ing lingkungan populasi umum, nyoba ngenali pasien sabisa-bisane, utamane kanggo wong-wong sing duwe RBD sing terisolasi sing kita ngerti duwe risiko dhuwur kanggo ngalami kondisi neurodegeneratif. Kita kudu duwe pendekatan bertahap lan kemungkinan gedhe ing mangsa ngarep kita kudu ngetrapake protokol ing ngendi kita nggunakake kuesioner skrining, bisa uga nambah sawetara langkah menengah karo wawancara sing bisa ditindakake saka jarak jauh, [00:09:00] banjur ngenalake sawetara piranti sing luwih prasaja, piranti PSG winates sing bisa mbantu kita banjur ngonfirmasi diagnosis.

Nanging ya, aku mikir ana sawetara perkara sing kudu dikembangake lan kudu ana sawetara karya sing ditindakake kanggo nyoba lan nggeneralisasi metode sing digunakake ing konteks iki.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Apik banget. Lan bali menyang studi neurofisiologis, dadi sing dakngerteni yaiku kabeh obah kaya epilepsi, ing ngendi sampeyan bisa duwe rekaman elektrofisiologis kanthi cara rawat inap. Lan aku pengin sampeyan menehi komentar babagan sawetara watesan polisomnografi video minangka pasien rawat inap amarga kadhangkala iki minangka perkara sing ditantang dening kita minangka dokter ing wong sing kita pikir nandhang kelainan prilaku turu REM nanging bali kanthi polisomnografi normal.

Apa panjenengan saged menehi komentar sethithik babagan menika?

Dr. Laura Perez-Carbonell: Dadi aku mikir kuwi pitakonan sing penting banget. Aku mikir, mesthi wae ana ing lingkungan sing ora biasa, ora tau mbantu, [00:10:00] lan utamane kanggo laboratorium turu sing ana ing njero bangsal, bangsal rumah sakit, bisa dadi rame banget, bisa dadi ngganggu banget.

Dadi aku mikir saben laboratorium turu nyoba supaya lingkungane setenang mungkin. Nanging ana sawetara perkara sing bisa mengaruhi kualitas turu, lan sawetara pasien rumangsa ora turu nyenyak nalika nginep ing laboratorium turu. Dadi kuwi watesane.

Ana uga pasien liyane sing amarga wektu turu sing cendhak, utawa amarga efek obat-obatan tartamtu, kita bisa uga ora bisa ngrekam turu REM ing wayah wengi, lan iku minangka alesan sing umum kanggo kita mbaleni panliten. Dadi aku mikir ana watesan utawa tantangan sing ana gandhengane karo panliten turu ing laboratorium.

Ing sisih liya, aku mikir uga apik yen duwe lingkungan sing terkendali, saka sudut pandang teknis. Mesthi ana sawetara watesan sing sampeyan deleng nalika panliten ditindakake ing omah. Nanging mungkin nganggo piranti sing luwih prasaja, kuwi sing kudune bisa diatasi lan kanthi sawetara pendidikan marang pasien utawa pasangan amben supaya bisa dirampungake ing wayah wengi.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Poin sing menarik, ya. Ayo saiki kita bahas babagan kelainan prilaku turu REM ing konteks penyakit Parkinson sing manifes. Dadi iki minangka gejala sing umum banget, lan aku pengin sampeyan ngomong babagan prevalensi, yen ana data babagan perjalanan penyakit kasebut, amarga salah sawijining perkara yaiku bisa fluktuasi banget sajrone penyakit kasebut.

Lan mungkin yen sampeyan bisa ngomong sethithik babagan carane ngatur gejala gangguan prilaku turu REM nganggo terapi farmakologis lan uga non-farmakologis.

Dr. Laura Perez-Carbonell: Ya. Aku mikir yen kita nimbang panliten sing nggunakake polisonografi video kanggo ngira-ira prevalensi RBD ing Parkinson, iki kira-kira antara 25 lan 50%. Lan uga kira-kira udakara 20% saka iku sing diwiwiti RBD [00:12:00] kemungkinan sadurunge disfungsi motorik.

Suwe-suwe, yen kita ngetutake kohort pasien Parkinson, katon yen prevalensi RBD mundhak. Lan katon yen uga ing tingkat individu yen kita nindakake studi polisonografi tindak lanjut, kita cenderung ndeleng peningkatan jumlah turu REM tanpa atonia suwe-suwe.

Dadi kuwi sing bisa dideleng saka tindak lanjut pasien-pasien iki. Aku mikir sacara klinis luwih angel ditaksir. Kaping pisanan, amarga iki kondisi kaya ing akeh gangguan turu ing ngendi pasien asring ora ngerti episode kasebut. Dadi kajaba dheweke kerep tangi amarga ngimpi, utawa amarga tiba saka amben utawa dheweke ciloko. Kadhangkala luwih asring pasangan amben sing nglaporake apa sing kedadeyan lan apa dheweke wis apik utawa ora.

Dadi aku mikir bagean saka fluktuasi lan ketidakpastian babagan apa sing diarepake saka wektu ke wektu saka sudut pandang klinis gumantung saka kasunyatan manawa kita gumantung marang saksi sing ndeleng pasien nindakake impene ing wayah wengi. Yen ora ana pasangan amben, kadhangkala angel ngira-ngira kepiye kahanane.

Saka sudut pandang perawatan, aku mikir bagean penting saka obrolan nalika pasien dicurigai duwe RBD utawa dikonfirmasi duwe RBD yaiku ngrembug babagan keamanan kanggo mesthekake yen lingkungan kamar turu wis diatur kanthi cara sing bisa nyuda risiko. Dadi, coba aja turu ing sisih amben sing cedhak karo radiator.

Nyoba duwe bantal, guling ing lantai, rel kasur empuk, headboard sing alus. Supaya ana bab-bab prasaja sing bisa ditimbang. Mbusak meja amben, aja cedhak karo kaca. Bab-bab kaya ngono sing asring ditindakake nalika sampeyan nemoni dheweke ing klinik amarga dheweke ngerti [00:14:00] yen dheweke kudu ngganti sawetara bab supaya ora cilaka.

Lan uga, mesthi wae, nyoba njaga keamanan pasangan amben yen dheweke terus nuduhake amben. Paling ora duwe bantal dawa ing antarane wong loro, bisa uga amben sing luwih gedhe yen bisa. Dadi ana sawetara perkara sing kudu dirembug amarga keamanan mesthi dadi perhatian nalika episode iki dijlentrehake.

Saka sudut pandang farmakologis, aku mikir yen penting banget kanggo mriksa kabeh dhaptar obat sing diombe pasien iki amarga asring banget dheweke ngombe obat sing bisa nggawe RBD luwih parah utawa bisa nambah ilang REM atonia. Luwih asring obat-obatan kayata SSRI, SNRI, trisiklik, mirtazapine.

Dadi ana akeh antidepresan sing bisa nggawe kahanan saya parah, sanajan wiwitane dudu faktor pemicu RBD. Nanging yen dheweke lagi ngonsumsi perawatan kasebut, [00:15:00] mesthi iki bisa nambah gejala. Beta blocker kayata bisoprolol, propranolol uga bisa nambah episode gangguan perilaku REM.

Ana sawetara laporan kasus obat kolinergik oral. Dadi aku mikir, tinjauan lengkap babagan obat-obatan sing diombe kanthi rutin iku penting. Uga ngrembug babagan kebiasaan asupan alkohol. Apa dheweke ngombe cedhak karo wektu turu, apa dheweke ngombe kakehan amarga sejatine sing kita ngerti yaiku, yen ana wong sing ngombe kakehan banjur dumadakan ora ngombe ing wayah wengi, RBD bisa saya parah.

Nanging alkohol dhewe uga bisa duwe efek sing ngganggu turu. Dadi, sacara umum iki dudu zat sing ideal ing konteks iki. Saka sudut pandang farmakologis, ngomong babagan target kontrol gejala RBD pancen buktine utamane saka studi observasional, RCT cilik.

Kita ora duwe studi kontrol acak dobel-buta sing gedhe. Iki [00:16:00], bukti sing kita duwe cilik lan utamane saka uji coba kontrol acak observasional utawa cilik. Aku bakal ujar manawa melatonin minangka pilihan pertama sing luwih nyaman kanggo miwiti pasien.

Lan alesane yaiku kita ngerti yen iki bisa mbantu. Iki bisa mbantu nyuda ilang REM atonia lan bisa mbantu ngontrol gejala kanthi profil keamanan sing apik. Amarga pilihan liyane sing wis digunakake sacara klasik ing konteks iki, kaya clonazepam, kita ngerti yen iki bisa migunani banget nanging kita kudu ati-ati karo potensi risiko kebingungan, risiko tiba.

Mesthi wae, yen ana apnea turu sing ora diobati, kita uga kuwatir babagan nggunakake obat kaya clonazepam. Dadi ing konteks pasien kanthi kondisi neurodegeneratif sing wis mapan, kita kudu ati-ati karo panggunaan obat iki lan yen perlu, coba tetep ing dosis minimal.

Ana sawetara bukti uga babagan, babagan [00:17:00] panggunaan rivastigmine transdermal, utamane yen ana gangguan kognitif komorbid. Dadi iku sing uga bakal kita pikirake. Lan terapi lini kaping papat kayata gabapentin utawa quetiapine, sodium oxybate.

Dadi ana pilihan liyane kanthi bukti sing kurang kuwat tinimbang liyane.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Apik banget. Lan sampeyan nyebutake efek samping potensial, utamane ing konteks wong sing duwe gangguan neurodegeneratif, lan aku kira keputusan kasebut kudu disesuaikan karo individu. Nanging kapan sampeyan biasane miwiti perawatan farmakologis? Amarga kadhangkala aku kira angel kanggo neliti dampak saka gejala kasebut, kaya sing wis kasebut sadurunge.

Apa iki soko sing sampeyan tawarake marang saben wong sing sambat babagan gejala gangguan prilaku turu REM, utawa apa sampeyan nyoba kanggo ngevaluasi dampak marang pasien utawa pasangan amben luwih akeh lan ngimbangi risikone?

Dr. Laura Perez-Carbonell: Ya. Dadi aku bakal ngomong luwih akeh sing nomer loro, sing terakhir. Dadi iki banget individual lan aku kira kita kabeh duwe obrolan [00:18:00] sing utamane babagan keamanan. Dadi keamanan pasien, keamanan pasangan amben. Dadi yen ana uneg-uneg saka sudut pandang kasebut, sing sayangé umum kedadeyan, mula kita ngrembug pilihan farmakologis kanggo miwiti.

Dadi aku bakal ujar manawa asring banget pasien pungkasane butuh obat. Nanging uga bener yen kanggo sawetara pasien, suwe-suwe dheweke nggatekake kepiye episode kasebut muncul, mula dheweke nggawe kabeh pangaturan kasebut kanthi cara sing tliti banget lan sawetara wong mutusake kanggo ora nerusake pengobatan kanthi ngerti apa mupangate lan apa risikone.

Dadi aku mikir iki individual lan aku mikir, sampeyan ngerti, obrolan sing jujur, obrolan sing mbukak karo dheweke iku, lan pasangan amben, yen bisa, dibutuhake.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Apik banget. Ayo saiki kita ngrembug babagan kelainan prilaku turu REM sing terisolasi sing kita kabeh ngerti yen saiki kaya presentasi prodromal [00:19:00] sing wis mapan kanggo sawetara kelainan neurodegeneratif utamane penyakit Parkinson. Dadi bisa kedadeyan pirang-pirang taun sadurunge, wiwitan gejala motorik lan wis ana panliten multisenter longitudinal sing wis menehi bukti sing kuat kanggo iki.

Apa panjenengan saged crita luwih lengkap babagan RBD sing diisolasi? Kenging punapa punika penting sanget, risiko perkembangan gangguan neurodegeneratif lan punapa akibatipun?

Dr. Laura Perez-Carbonell: Ya, kaya sing sampeyan sebut, RBD sing diisolasi ana hubungane karo perkembangan sinucleinopathies mengko kayata penyakit Parkinson, demensia karo awak Lewy, atrofi sistem ganda. Panliten kohort paling gedhe sing wis ngetutake pasien kanggo jangka panjang ngira-ngira yen kira-kira pitung puluh lima persen pasien kanthi RBD sing diisolasi ngalami sinucleinopathies sajrone tindak lanjut kira-kira 12 taun, lan tingkat fenokonversi taunan kira-kira enem persen.

Dadi iki minangka prediktor sing kuwat, [00:20:00] lan ana akeh bukti sing nuduhake iki. Apa pasien bakal ngalami Parkinson utawa demensia karo Lewy bodies, aku mikir yen ana risiko sing padha antarane rong asil kasebut. Ana sawetara karya sing ndhukung DLB, liyane sing ndhukung Parkinson.

Sing bisa dideleng bola-bali yaiku minoritas pasien RBD sing terisolasi ngalami atrofi sistem ganda. Iki utamane Parkinson utawa demensia karo awak Lewy. Lan aku kira yen kita nimbang fenotipe, utamane kanggo wong-wong sing ngalami penyakit Parkinson, umume iki minangka wujud kondisi sing katon luwih agresif, saengga perkembangan gejala motorik luwih cepet.

Umumé, dheweke nuduhake presentasi motor akinetik kaku tinimbang Parkinson tipe tremor. Umumé dheweke luwih kerep ngalami hipotensi ortostatik, penurunan kognitif awal, halusinasi, lan ngantuk ing wayah awan sing berlebihan [00:21:00]. Dadi, iki katon minangka bentuk Parkinson sing cukup agresif yen ana gandhengane karo RBD. Lan yen nimbang subtipe awak dhisik lawan otak dhisik sing terus-terusan, kita percaya manawa nalika RBD muncul, umume minangka bentuk sing terisolasi dhisik banjur berkembang dadi penyakit Parkinson, iki bakal dianggep minangka subtipe awak dhisik sing muncul kanthi disfungsi otonom, keterlibatan sistem saraf enterik, hiposmia lan banjur suwe-suwe, gejala motorik mbentuk parkinsonisme.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Lan sampeyan nggawe poin sing menarik banget ing kana yen kelainan prilaku turu REM wis ana gandhengane karo prognosis sing luwih elek, kanthi perkembangan penyakit sing cepet, risiko demensia sing luwih dhuwur, lan liya-liyane. Dadi duwe nilai prognostik tambahan. Dadi jelas yen duwe kelainan prilaku turu REM sing terisolasi kadhangkala nganti pirang-pirang taun [00:22:00] menehi kesempatan sing apik kanggo diagnosis awal, intervensi awal.

Lan wis ana akeh kemajuan ing biomarker lan macem-macem investigasi sing wis nyoba nggawe diagnosis penyakit Parkinson saka pindhah menyang diagnosis klinis saka basis biologis. Apa ana masa depan sing bisa nggawe diagnosis utawa prédhiksi proporsi wong-wong iki sing bakal ngalami penyakit Parkinson utawa gangguan neurodegeneratif liyane ing mangsa ngarep?

Lan apa ana asil saka tes iki sing bisa mbantu kita mbedakake wong-wong iki?

Dr. Laura Perez-Carbonell: Ya. Dadi, mesthi wae, iku minangka bidang sing menarik banget lan aku kira saiki kita kabeh mikir babagan studi kanggo nyegah perkembangan, uji coba modifikasi penyakit, iki minangka topik sing penting banget kanggo diselidiki lan dirembug. Ing studi paling gedhe sing nyinaoni biomarker tartamtu sajrone wektu, katon yen faktor prediktif paling kuat [00:23:00] kanggo fenokonversi tetep dadi disfungsi motorik.

Ditaksir nganggo tes motor kuantitatif utawa nganggo, MDS-UPDRS Bagian 3. Dadi nalika ditliti, iki tetep dadi prediktor paling kuat kanggo fenokonversi. Uga anane perkara liya kayata hiposmia utawa gangguan kognitif entheng ing awal, disfungsi ereksi uga duwe efek prediksi sing kuwat kanggo fenokonversi.

Nalika kita ngomong babagan sing luwih cedhak karo fenokonversi, kemajuan sajrone limang taun sabanjure, contone, disfungsi motor sing luwih elek ing awal pencitraan DAT SPECT sing ora normal, koyone bisa prédhiksi fenokonversi kasebut ing jangka pendek. Mesthi wae saiki kita ana ing jaman ing ngendi kita ngenalake paling ora saka sudut pandang riset biomarker liyane. Panggunaan alat digital contone, lan iki kemungkinan bakal dadi pengubah game ing mangsa ngarep ing ngendi alat digital sing ngidini kita [00:24:00] neliti disfungsi motor minangka prediktor paling kuat kanggo fenokonversi ing mangsa ngarep bakal mbantu kita neliti pasien lan ngawasi pasien saka jarak jauh.

Dadi ora perlu banget nggawa dheweke menyang kantor. Kita kudune bisa nangkep wong-wong sing bisa uga ana ing titik sing luwih cedhak karo fenokonversi sadurunge nindakake fenokonversi amarga mesthi wae, kita pengin nyegah kuwi. Uga ana akeh bukti sing diterbitake babagan deteksi alpha-synuclein kanthi macem-macem tes lan ing pasien kanthi RBD sing diisolasi.

Iki wis dibuktekake ana ing CSF nanging uga ing kulit lan jaringan liyane saka subjek urip kanthi RBD. Dadi aku mikir yen mbesuk bakal katon kaya kahanan ing ngendi kita kudu nggabungake macem-macem biomarker iki. Biomarker klinis, sing bisa ditaksir saka jarak jauh nganggo alat digital lan piranti sing bisa dipakai nanging [00:25:00] uga biomarker biofluid, neuroimaging lan kombinasi kabeh data iki kudu ngidini kita nyoba ngenali ing spektrum sinucleinopati pasien-pasien kanthi RBD sing terisolasi sing duwe risiko luwih dhuwur kanggo fenokonversi ing mangsa ngarep.

Lan kuwi sing kudune dadi kandidat sing sampurna kanggo uji klinis, terapi sing ngowahi penyakit.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Aku setuju banget. Lan kaya sing wis koksebut sadurunge, aku mikir pendekatan bertahap bakal ditindakake kanggo wong-wong sing dites positif kanggo sawetara kombinasi penanda iki lan kudu dilanjutake menyang langkah sabanjure. Saiki mung pitakonan penutupku sing bali menyang setelan klinis.

Dadi ana wong-wong sing teka ing klinik kita, lan ana risiko kelainan neurodegeneratif, nanging praktik klinis kita isih rada winates babagan prediksi babagan apa sing kita rembugan babagan risiko jangka panjang [00:26:00] lan wektu perkembangan. Lan aku ngerti manawa iki minangka wilayah sing sampeyan wis nindakake akeh riset.

Aku pengin takon kepiye carane sampeyan nangani obrolan babagan pengungkapan risiko karo wong sing duwe RBD? Apa kaluwihan lan kekurangane diskusi iki, lan kepiye carane sampeyan nangani obrolan iki?

Dr. Laura Perez-Carbonell: Ya. Dadi iki uga poin sing penting banget, masalah sing rumit banget. Amarga bisa uga ana latensi sing dawa banget kanggo pungkasane ngalami penyakit neurodegeneratif. Kita ora bisa menehi terapi modifikasi penyakit utawa perawatan pencegahan marang pasien saiki.

Dadi iki pancen perkara sing angel. Nanging aku mikir kita kabeh setuju yen iki minangka perkara sing, pisanan kabeh, kudu ditindakake riset luwih akeh. Kita wis nindakake sawetara nanging kita butuh kohort sing luwih gedhe kanthi perwakilan sing apik kanthi latar mburi sing beda-beda, lan liya-liyane.

Kita kudune luwih nliti panemune pasien, [00:27:00] kanthi luwih jembar. Bukti sing sithik sing kita duwe saiki nuduhake yen mayoritas pasien pengin ngerti babagan risiko sing dialami. Nanging mesthi wae, panliten iki bias amarga kasunyatan manawa pasien kasebut wis kalebu ing riset.

Dadi apa, apa panemune komunitas iRBD sing luwih akeh sing kudu ditliti. Kita kabeh duwe cara sing beda-beda kanggo nyedhaki iki, lan iki uga ditemokake ing panliten sing wis diterbitake babagan topik iki, yen ana praktik sing cukup variatif ing antarane dokter sing ndeleng pasien RBD sing terisolasi, lan kita mbokmenawa butuh pedoman sing luwih terstruktur.

Aku mikir pungkasane iki kudune, maneh, dadi obrolan sing individual banget, nanging kita kabeh kudu nggatekake lan iki sing daklakoni ing klinikku kanthi rutin, apa sing dadi pilihan pasien, supaya pasien duwe otonomi kanggo mutusake apa dheweke pengin ngerti utawa ora.

Lan iki minangka bagean sing angel saka obrolan [00:28:00] amarga sampeyan, sampeyan pengin ngerti kepiye perasaane tanpa mbukak risiko kasebut. Nanging iki kalebu ngerti pasien lan ngobrol langsung karo dheweke kanggo ngerti sepira akeh sing wis diwaca online, sepira akeh sing pengin dingerteni.

Lan yen dheweke seneng nampa informasi luwih lengkap, rembugen babagan modifikasi gaya urip lan mesthi wae keterlibatan riset uga kemungkinan sing bisa uga disenengi. Kita kudu nggatekake babagan sing mesthi wae dadi perhatian kanggo saben dokter sing ndeleng pasien RBD sing terisolasi, yaiku, apa dheweke duwe depresi komorbid, kuatir?

Apa jaringan dhukungan pasien yen kita mbukak informasi iki? Ora ana sing bisa kita tawarake saka sudut pandang pencegahan, dadi apa dheweke duwe dhukungan sing dibutuhake? Apa kawruh sadurunge? Amarga asring banget saiki kita kudu ngerti apa sing dingerteni, [00:29:00] nanging aku bakal ujar manawa luwih umum tinimbang ora, dheweke wis maca apa-apa online.

Dadi, penting uga kanggo menehi sumber daya lan informasi sing bisa dipercaya. Yen bisa lan yen uga ana ing klinik, duwe sedulur, pasangan amben, wong sing bisa dirembug nalika kita ngrembug karo pasien. Dadi ya, maneh, pendekatan bertahap ing ngendi sampeyan bakal nyoba ngerteni apa dheweke pengin ngerti utawa ora, lan perasaan babagan potensi dampak ing kesehatan mental sing nuntun dheweke babagan ngendi kudu nggoleki informasi luwih lengkap yen dheweke pengin ngerti luwih akeh sawise obrolan.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Matur nuwun. Poin-poin sing menarik banget kanggo digawa mulih ing kana. Matur nuwun sanget Laura, wis melu dina iki lan nuduhake kawruh lan keahlianmu. Lan matur nuwun sanget kanggo para pamireng, lan muga-muga sampeyan seneng karo diskusi dina iki. Pamit dhisik.

Dr. Laura Perez-Carbonell: Matur nuwun sanget. Seneng bisa ana ing kene. [00:30:00]