Apa kuwi? Bocah wadon enom kanthi gerakan dendeng subakut

Sugeng rawuh, Kathryn.

Dr. Kathryn Yang: Matur nuwun sampun ngundang kula, Hugo

Dr. Hugo Morales Briceno: Seneng banget. Saiki kanggo nyiapake pamirsa, aku pengin miwiti kanthi maca riwayat klinis [00:01:00], banjur aku pengin njaluk pendapatmu babagan presentasi sadurunge pindhah menyang pemeriksaan. Saiki, iki bocah wadon umur 15 taun sing sadurunge normal sing teka kanthi gejala bertahap sajrone sawetara minggu.

Gejala-gejalane, dheweke nerangake, yaiku gerakan anggota awak ndhuwur sing sempoyongan sing ana nalika ngaso lan uga ana gerakan. Sajrone sewulan, kabeh gejalane saya parah ing kasus iki, lan uga gaya mlakune dadi ora stabil. Sawise ditakoni kanthi spesifik, gejalane berkembang sawise lara demam.

Nanging, kita ora duwe rincian babagan keruwetan penyakit demam kasebut. Riwayat medis dheweke ora pati penting, lan dheweke ora ngombe obat apa wae. Saiki, yen kita miwiti karo iki, Kathryn, sawise ngrungokake presentasi klinis, apa sing ana ing pikiranmu babagan kemungkinan temuan [00:02:00]?

Dr. Kathryn Yang: Ya, aku mikir iki pitakonan sing apik, lan aku mikir miwiti saka sing cukup jembar. Mung mikir babagan batangane sacara umum, penting kanggo nyoroti yen iki minangka bocah wadon umur 15 taun sing sadurunge normal. Aku mikir nalika kita miwiti mbangun diferensial mengko, iki mbantu ngategorikake ing ember apa sing sampeyan pikirake lan etiologi sing ndasari sampeyan.

Jenis kelamin bisa uga dadi perkara sing kita pikirake khusus nalika ngrembug kasus iki uga. Dadi, elinga bab iku. Irama gejala kasebut nuduhake gambaran subakut. Dadi maneh, ana sing kudu dipikirake nalika mikir babagan pola kanggo sindrom utawa etiologi tartamtu.

Lan aku mikir bagean penting bakal teka nalika kita mikir babagan ujian kasebut. Dadi saiki, deskripsi gerakan dheweke yaiku gerakan ekstremitas ndhuwur sing dendeng nalika ngaso lan tumindak, lan rada ora spesifik. Iki nuduhake kemungkinan hiperkinetik, amarga kita mikir babagan kelainan gerakan, kelainan gerakan hiperkinetik.

Nanging ing istilah payung kasebut, ana akeh fenomenologi sing beda [00:03:00] sing bisa kita tunjukake. Dadi salah sawijining pitakonan kunci mengko yaiku nemtokake apa fenomenologi utama. Lan sejarah perkembangan iki lan sing nglibatake gaya mlakune uga bakal dadi perkara sing kudu dieling-eling, bebarengan karo kedadeyan penyakit demam sing nyebabake, amarga infeksi lan kelainan gerakan pasca-infeksi bisa uga umum lan ana macem-macem perkara ing dhaptar diferensial kita. Nanging sakabèhé, isih ana akeh pitakonan sing mbukak, lan aku mikir nggandhengake kita kanthi apik kanggo mikir babagan video sing bakal teka lan uga investigasi sing bakal kita deleng.

Dr. Hugo Morales Briceno: Aku setuju. Anamnesis ngandhani yen ana kedadeyan subakut, lan banjur temuan klinis bakal migunani banget kanggo mangerteni apa sing kedadeyan. Saiki, aku bakal menehi pemeriksaan klinik, banjur aku bakal njaluk sampeyan njlentrehake fenomenologi video sing wis daktuduhake marang sampeyan.

Saiki, nalika dipriksa, dhèwèké waspada lan fokus, nanging Ujian Keadaan Mental Mini entuk skor [00:04:00] 18, ilang poin kanggo perhatian. Nanging basa lan wicarané tetep lestari. Kekuwatan motorik lan refleks normal, uga sensasi. Ora ana ataksia ekstremitas ndhuwur miturut katrangan, nanging-- lan temuan utama yaiku pasien iki duwe gerakan dendeng umum.

Saiki ing video kasebut, apa sing kok deleng? Yen kowe isa ngandhani pamirsa apa sing kok deleng lan apa sing kok pikirake lagi kedadeyan?

Dr. Kathryn Yang: Mesthi wae. Dadi aku mung ndeleng video nalika kita ngobrol kanggo nuntun kita, nanging iki bocah wadon remaja. Dheweke lagi turu ing amben rumah sakit. Dheweke wis tangi lan dheweke nuruti prentah kanthi bener. Nanging sampeyan bisa ndeleng saka wiwitan yen ana sawetara pratandha sing penting.

Dadi bagean pisanan ana ing pangkone. Dadi aku ngira yen penguji njaluk dheweke supaya ngangkat tangane kanthi postur. Lan nalika dheweke nindakake iku, ana gerakan terus-terusan, sing katon kaya gerakan dendeng ing tangan bilateral. Gerakan kasebut [00:05:00] ora ilang ing sembarang titik ujian, nanging dheweke uga ngangkat tangane ing kabeh ujian uga.

Dadi karo postur, ana gerakan hiperkinetik sing ditimbulake. Lan yen aku ndeleng iki, fenomenologi utama sing bakal daksebut iki yaiku mioklonus. Aku mikir sampeyan bisa tekan kana kanthi cepet mung saka pemeriksaan ing sisih amben amarga gerakan kasebut dendeng. Kedadeyan kasebut kedadeyan kaya sing diterangake nalika ngaso lan nalika tumindak lan umume.

Dadi ing wektu sabanjure ing ujian, sampeyan bisa ndeleng manawa sikile uga kena pengaruh, mula perangan awak ngisore uga kena pengaruh. Lan aku mikir kaya mutiara kanggo para siswa yaiku iki minangka bantahan marang tremor, contone, sing biasane ritmis lan osilasi ing sekitar sendhi.

Iki aritmia. Rasane dadakan banget. Kaya kejut. Dadi aku mikir mioklonus bakal dadi sing paling penting. Temuan klinis liyane sing menonjol yaiku ing gerakan mripate.

Dadi nalika sampeyan ndeleng dheweke [00:06:00] ing amben, dheweke lungguh ing kana, nanging dheweke duwe gerakan mripat sing katon semrawut, cepet, lan maneka arah.

Lan deskripsi kaya ngono kadhangkala menehi pitunjuk marang kita babagan sing diarani opsoclonus. Opsoclonus biasane ora disengaja, konjugat, multiarah lan kedadeyan bolak-balik tanpa antarmuka intersakadik normal sing mbantu sampeyan mbedakake iki saka jinis gerakan mripat liyane sing kadhangkala katon rada padha sing diarani ocular flutter.

Nanging kuwi cenderung horisontal murni. Lan uga mbedakake iki saka nistagmus, sing nduweni fase alon diikuti fase korektif cepet. Dadi gerakan mripat iki dudu fase alon utawa interval istirahat. Iku kacau banget. Ana ing saben arah, lan terus-terusan ing saindhenging video.

Dr. Hugo Morales Briceno: Ya. Nanging katrangan sing wis kokwenehake yaiku dheweke katon sindromik banget kanthi kombinasi mioklonus umum lan opsoclonus, sing minangka temuan sing khas banget. Lan aku kira [00:07:00] minangka siswa awal neurologi lan resident fellows, dheweke durung weruh mioklonus, gampang bingung karo perkara liya amarga, nistagmus luwih duwe fase cepet lan fase alon, duwe arah sing maneka warna, nanging katrangan sing wis kokwenehake iki jelas banget babagan opsoclonus, mula ora ana sangsi manawa iki minangka sindrom kasebut.

Saiki, ing praktik panjenengan, kepiye panjenengan bakal nyedhaki dheweke, ing latar mburi sing panjenengan sebutke? Dheweke subakut, ana sawetara penyakit demam, banjur panjenengan nemokake opsoclonus mioclonus. Kepiye panjenengan pengin nyelidiki pasien iki?

Dr. Kathryn Yang: Dadi aku mikir sadurunge mikir babagan tes tambahan, kaya sing sampeyan ucapake ana sawetara jinis deskripsi sindrom ing kene sing cocog karo sing diarani-- Dadi nalika aku mikir-- nalika kita mikir babagan opsoclonus myoclonus sawetara ataksia gait, lan bisa uga sawetara ensefalopati entheng kanthi penilaian mini-mental ing remaja sing sadurunge sehat, kita mikir babagan [00:08:00] sing diarani sindrom opsoclonus myoclonus ataksia, utawa OMAS.

Ana julukan lawas kanggo iki. Biyen diarani mripat nari, sikil nari. Lan aku mikir iki migunani kanggo ngrangkai kaya ngene. Dadi saka perspektif diagnostik, yen ana telu saka papat fitur, yaiku opsoclonus, ataxia utawa mioklonus, owah-owahan prilaku utawa gangguan turu, lan mengko kita bakal ngrembug etiologi sing ndasari kaya neuroblastoma.

Yen ana telu saka papat fitur kasebut, mula diagnosis iki bisa digawe. Lan iki luwih minangka deskripsi sindrom kasebut. Aku mikir yen sampeyan wis nggawe identifikasi kasebut, kita kudu mikir, apa pemicu sing ndasari iki? Apa sing bisa nyebabake gejala kasebut? Dadi aku mikir yen kuwi bakal nuntun sampeyan menyang tes khusus.

Aku mikir yen kita arep nyedhaki pasien iki mung ing sandhinge amben, siji pitakonan sing pengin sampeyan wangsuli yaiku, kadhangkala mioklonus bisa uga epilepsi, mula mbedakake antarane mioklonus sing asale saka korteks utawa mioklonus kortikal lawan subkortikal lan ngluwihi amarga iku uga bakal ngganti pendekatan sampeyan nanging uga modalitas perawatan sampeyan.

Dadi kuwi bisa uga dadi bab pisanan sing bakal sampeyan pikirake. Nanging aku bakal miwiti karo kuwi lan banjur aku uga mikir nguji mioklonus, khusus nindakake sing diarani EMG uga, amarga kadhangkala morfologi EMG bisa menehi sawetara informasi.

Dr. Hugo Morales Briceno: Aku duwe sawetara asil kanggo sampeyan. Dadi pasien kasebut duwe elektroensefalogram sing dilaporake normal. Dheweke uga duwe polimiografi sing nuduhake semburan frekuensi dhuwur iki kurang saka satus milidetik. Lan EEG, EMG jerk locked, ora ana korelasi utawa korelasi kortikal karo jerk kasebut tegese paling ora ora asale saka korteks.

Investigasi liyane sing relevan yaiku MRI otak dheweke normal lan investigasi sistemik uga normal. Ora ana deskripsi [00:10:00] babagan disfungsi ati, masalah ginjel. Lan CSF nuduhake protein rong sel patang puluh wolu rada dhuwur ing glukosa normal.

Lan dheweke uga nindakake pemeriksaan CT scan weteng lan dada sing dilapurake normal. Kanthi iki, kanthi asil iki, kepiye sampeyan pengin nerusake menyang pemeriksaan liyane?

Dr. Kathryn Yang: Ya. Dadi aku mikir kanggo ngringkes investigasi sing wis ditindakake nganti saiki. Dadi aku mikir apa sing dicritakake EEG lan EEG EMG yaiku iki dudu kejang. Dadi iku sing wis disingkirake. EEG normal lan ora ana korelasi sing nyata. Uga, kanthi definitif ngandhani yen ora ana korelasi antarane EMG lan EEG dhewe karo gerakan kaya sentakan utawa mioklonus iki.

Morfologi EMG uga ngandhani sampeyan sethithik babagan ing ngendi barang-barang kasebut bisa dilokalisasi. Mioklonus kortikal [00:11:00] biasane ngasilake semburan sing cendhak banget ing kisaran 10 nganti 50 milidetik. Apa sing kita deleng ing presentasi iki, ing investigasi iki yaiku semburan polifasik ing sangisore udakara 100 milidetik, sing rada luwih dawa, nanging luwih cocog karo pola sing diasilake subkortikal.

Dadi aku mikir kuwi sing bisa kita gunakake saka iki. MRI otak iku nentremake amarga ora nuduhake lesi struktural. Dadi asring kita mikir babagan owah-owahan ing ganglia basal utawa gambar inflamasi utawa yen sampeyan mikir babagan owah-owahan ataksia ing cerebellum, kuwi bisa uga nerangake sawetara gejala kasebut, lan MRI otak ora ana sing luar biasa.

Kaya sing wis koksebutake, investigasi sistemik dheweke ora nuduhake apa-apa, lan CSF-ne, sanajan nuduhake rong sel kasebut, pancen relatif hambar. Dadi maneh ora nuduhake pleositosis limfositik sing sejati lan CT abdo/dada minangka titik pertama ora pati penting. Dadi aku mikir nalika kita mikir babagan ngembangake tes kita, [00:12:00] utamane ing skenario klinis iki ing ngendi kita nganggep yen iki minangka gambar OMAS.

Aku mikir ngatur skrining sing luwih jembar dadi telung ember. Dadi aku mikir sing penting kanggo skrining tumor OMAS yaiku siji ember. Sing nomer loro yaiku pemeriksaan autoimun lan antibodi, luwih spesifik. Lan banjur pemeriksaan infeksi katelu lan ing video kasebut, bocah wadon kasebut katon kaya asale saka latar mburi Asia Tenggara sing duwe potensi infeksi spesifik sing luwih dadi fokus sampeyan.

Ngrembug saben bagean kanthi luwih rinci. Dadi aku mikir kanggo skrining tumor, iki minangka bagean sing ora bisa dilewatkan kanggo OMAS, mula proporsi pasien sing luwih enom, utamane etiologi OMAS yaiku paraneoplastik. Senajan CT dada lan weteng normal, asring ora cukup.

Sawetara institusi luwih seneng miwiti nganggo MRI awak sakabèhé lan aku mikir standar emas kanggo [00:13:00] ndeteksi apa sing digoleki, yaiku neuroblastoma, yaiku MRI awak sakabèhé ing wektu iki. Nanging ana uga biomarker sing bisa dites, mula katekolamin urin, metabolit HVA, VMA umume luwih gampang dikirim.

Dheweke cenderung kurang sensitif. Nanging aku mikir luwih becik dikirim karo investigasi liyane. Lan banjur sinskintigrafi MIBG uga migunani ing sawetara kasus, rada angel diakses, nanging biasane iki minangka tes sing bisa digunakake kanggo nggoleki subtipe tumor.

Ing wanita pascapubertas, biasane sampeyan kudu fokus ing pencitraan pelvis kanggo nggoleki teratoma ovarium uga. Lan sanajan sampeyan duwe skrining negatif lan gejala isih ana, penting kanggo mbaleni pencitraan saka sudut pandang praktis. Kanggo terus nggoleki sumber kasebut lan ngilangi sumber kasebut, amarga duwe modalitas perawatan sing beda banget.

Ember kapindho, yaiku antibodi autoimun [00:14:00] lan paraneoplastik. Dadi aku mikir ngirim panel kanggo antibodi serum lan CSF kayata, mimik utama yaiku NMDAR utawa ensefalitis reseptor anti-NMDA, saengga ngirim anti-NMDAR, anti-GABA lan anti-GAD 65. Iki sawetara antibodi sing kadhangkala kita pikirake.

Ana dhaptar liyane sing kalebu pemeriksaan kasebut. Nanging OMAS antibodi negatif iku umum, panel negatif ora mesthi ngilangi sindrom kasebut. Lan banjur aku mikir cepet banget ndemek ember katelu, sing nular lan inflamasi, mung amarga dheweke duwe penyakit demam anteseden sing jelas banget, mula ndeleng serologi virus lan PCR, banjur gumantung saka geografi lan riwayat paparan mikir babagan infeksi tartamtu kanthi luwih ati-ati.

Dr. Hugo Morales Briceno: Ya. Aku kira aku mikir iku wicaksana banget kanggo ngategorikake kaya ngono. Sampeyan nggoleki etiologi sing duwe perawatan tartamtu. Sanajan ana [00:15:00] sawetara praktik ing ngendi dheweke bakal ndeleng opsoclonus myoclonus lan dheweke miwiti steroid lan terapi IV utawa pindhah menyang perawatan sing luwih abot. Nanging yen sampeyan ngerti etiologi lan patofisiologi sing ndasari, bisa mbantu sampeyan kanggo target utawa nyetel perawatan kanthi khusus.

Nanging kuwi poin-poin sing migunani banget. Saiki aku arep menehi asilé. Dadi pasien iki nglakoni investigasi iki kanthi ide kanggo ngilangi neuroblastoma, sanajan dheweke ora duwe tes khusus kanggo kuwi. Nanging dheweke duwe panel ensefalitis limbik sing nuduhake antibodi CASPR2. Kaya sing sampeyan kandhakake, iki nduweni rasa autoimun banget amarga presentasine.

Keanehan saka kasus iki yaiku antibodi CASPR2 karo opsoclonus myoclonus iku atipikal utawa ora umum. Sejatine, aku ngarepake pasien iki duwe ensefalitis reseptor NMDA utawa antibodi reseptor GABA utawa malah antibodi reseptor glutamat. Malah antibodi reseptor glutamat.

[00:16:00] Nanging iki kasus sing unik amarga antibodi CASPR2 iki ana. Lan aku mikir yen ndeleng maneh kasus iki, anane mioklonus, sing menehi rasa autoimun. Dheweke diobati nganggo IVIG lan steroid, lan sawise iku, dheweke entuk remisi lengkap.

Lan aku kira OMS nduweni etiologi sing amba banget. Sampeyan ndeleng ing literatur sing sampeyan deleng dhaptar lan dhaptar autoimun sing dipikolehi. Kadhangkala sampeyan ndeleng paraneoplastik tanpa antibodi sejati, nanging mung asosiasi karo tumor, lan kadhangkala sampeyan ora duwe antibodi.

Ana panliten sing nuduhake yen sampeyan nyaring antibodi tartamtu, mayoritas ora duwe. Iku kasus tunggal banget. Aku mikir pesen utama, kaya sing sampeyan ucapake, yaiku sindrom kasebut. Yen sampeyan ngenali sindrom kasebut, sampeyan ngerti ngendi kudu golek investigasi lan perawatan.

Panjenengan ngendika menawa opsoclonus mioclonus ing konteks neuroblastoma, apa luwih kaya bayi, bocah cilik, tinimbang remaja, utawa panjenengan bisa-- mesthi tekan pungkasan remaja?

Dr. Kathryn Yang: Bener. Ya, aku mikir sampeyan nyoroti poin penting yaiku jinis OMAS klasik cenderung luwih enom, mula, mikir babagan kasus iki, 15 ana ing sisih sing luwih tuwa. Biasane ana ing njaba jendela sing ana gandhengane karo neuroblastoma, mula kita mikir babagan di-diferensial sing luwih jembar.

Aku mikir proses sing dimediasi antibodi bisa muncul ing macem-macem jinis kelainan gerakan. Dadi aku mikir iki minangka kasus sing menarik banget sing nuduhake yen kita kudu ngelingi diferensial khas kasebut. Aku bakal ujar manawa aku durung weruh gambar penyakit antibodi CASPR2.

Aku, aku mikir nalika aku ngelingi saka nalika aku maca babagan iki, cenderung luwih tuwa lan populasi sing beda karo apa sing kita deleng ing presentasi [00:18:00] iki. Biasane, iki fenotipe diwasa. Dadi aku kepingin weruh apa iku uga sebabe ing seri kasus pediatrik, dheweke katon rada beda tinimbang sing biasane diterangake.

Lan panjenengan leres, iki dudu asosiasi klasik karo OMAS, nanging menarik kanggo krungu yen iki uga bisa kedadeyan.

Dr. Hugo Morales Briceno: Inggih. Apik. Lan matur nuwun sanget sampun maringi pendekatan panjenengan babagan opsoclonus myoclonus. Kula mikir diskusi punika badhe migunani sanget kangge para dokter ingkang mirengaken podcast supados mangertos babagan cara pendekatan, identifikasi, lan fokus perawatan adhedhasar etiologi. Nanging kula ngaturaken matur nuwun malih, Kathryn, amargi sampun dados bagéan saking podcast punika.

Dr. Kathryn Yang: Matur nuwun sanget, Hugo. Lan aku bakal ujar manawa ana sumber daya sing apik banget kanggo para peserta pelatihan sing kepengin maca luwih lengkap babagan iki. Ana pedoman konsensus klompok studi OMS internasional 2022 sing apik banget. Iki digawe dening Rossor, ROSSOR lan sawetara kolega liyane ing jurnal neuroimunologi lan [00:19:00] neuroinflamasi.

Dadi kanggo sing kepengin ngerti, aku mesthi bakal menehi saran supaya maca babagan iki uga.

Dr. Hugo Morales Briceno: Sampurna. Aku uga bakal nyinaoni bab iku.

Dr. Kathryn Yang: Mesthi.

Dr. Hugo Morales Briceno: Inggih. Matur nuwun kanggo para pamirsa, lan muga-muga bisa ketemu sampeyan ing podcast sabanjure.

Dr. Kathryn Yang: Apik banget. Matur nuwun, Hugo.